Leitsymptome sind der verspätete Stuhlabgang des Neugeborenen (Mekoniumabgang) nach der Geburt, eine zunehmende Auftreibung des Bauches sowie galliges Erbrechen. Fehlendes Gedeihen, der unzureichende Stuhlabgang sowie die chronische Überdehnung der Bauchdecke mit Ausbildung eines „Froschbauches“ sind weiterhin Zeichen der Hirschsprung-Erkrankung beim älteren Kind. Die zeitweilige Anlage eines künstlichen Dickdarm-Ausganges (Kolostoma) kann die Situation zunächst entspannen und zu einer Erholung des überdehnten Dickdarmes beitragen.
Die Diagnose wird immer feingeweblich über die Entnahme von Schleimhautproben aus dem Enddarm (über das Po-Loch) gesichert. Beim größeren Kind ist eine Druckmessung im Bereich des Darmschließmuskels diagnostisch aufschlussreich. Die Ursache dieser Nervenerkrankung des Enddarmes liegt im Fehlen von Nervenzellen im Enddarm, wodurch der Transport von Darminhalt stark behindert ist.
Das Prinzip der Behandlung besteht in der Entfernung des nervengestörten Enddarm-Abschnittes. Dazu favorisieren wir die Entfernung des Darmes über die Analöffnung (OP nach de La Torre) unter laparoskopischer Kontrolle