Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

Die Cystische Fibrose, auch Mukoviszidose genannt, gehört zu den Stoffwechselerkrankungen, die im frühen Kindesalter zu einer Gelbsucht (Ikterus) führen können. Es handelt sich um eine erbliche Krankheit, bei der der Körper in zahlreichen Organen einen zähflüssigen Schleim produziert, der diese verstopft und zu Entzündungen führt. Dies geschieht, da durch ein verändertes Gen der Salz- und Wassertransport der Zellen gestört ist. Betroffen sind vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Es können aber auch weitere Organe, wie zum Beispiel die Leber oder die Hoden, betroffen sein.

Da die Erkrankung für die Bildung von zähem Schleim in den Atemwegen sorgt, leiden die Betroffenen meist unter schwerem, chronischen Husten sowie einer chronischen Entzündung der Nasennebenhöhlen. Durch den Schleim können sich auch Bakterien leichter in der Lunge und den Bronchien ansiedeln und so zu Atemwegsinfekten führen. Ein Befall der Bauchspeicheldrüse führt zudem zu Durchfall, Blähungen und Bauchschmerzen. Außerdem leiden Erkrankte oft an starkem Gewichtsverlust. Auch die Entstehung einer Leberzirrhose und viele weitere Symptome können als Folge der Erkrankung auftreten.

Ein erster Hinweis auf das Vorliegen von Mukoviszidose ist bereits nach der Geburt eines Neugeborenen gegeben, wenn dieses seinen ersten Stuhlgang erst sehr spät hat oder sogar einen Darmverschluss erleidet, da der Stuhl so zäh ist.

Seit 2017 ist in Deutschland ein flächendeckendes Neugeborenen-Screening etabliert, bei dem mit Zustimmung der Eltern das Blut auf Mukoviszidose untersucht wird.

Beim Verdacht auf die Erkrankung kann ein Schweißtest diesen erhärten, da der Salzgehalt des Schweißes bei betroffenen Kindern erhöht ist. Zusätzlich können eine Messung des Salz- und Wasserhaushaltes z. B. an der Nasenschleimhaut sowie die Entnahme einer Gewebeprobe des Darms Gewissheit geben. Eine genetische Untersuchung gibt letzten Aufschluss.

Mukoviszidose kann nicht vollständig geheilt werden. Allerdings kann eine frühzeitige Therapie die Symptome der Erkrankung lindern und die Lebenserwartung der Patienten deutlich erhöhen. Die Behandlung ist komplex und besteht aus zahlreichen Bausteinen, wie Medikamenten, Inhalationstherapie, Physiotherapie, Ernährungstherapie sowie Sporttherapie. Daher sollte die  Behandlung in einem spezialisierten Zentrum erfolgen.

Die Gabe von Medikamenten dient vor allem der antibiotischen Behandlung sogenannter  Problemkeime wie Pseudomonas, für die Mukoviszidose-Patienten empfänglicher sind als gesunde Patienten. Die Einnahme erfolgt über Inhalationen und intravenös. Auch weitere Medikamente zur Schleimlösung und zur Erweiterung der Atemwege werden inhalativ verabreicht. Die Inhalationstherapie bildet einen wichtigen Therapiebaustein bei Mukoviszidose. Hierbei greift man auf verschiedene Inhalationssysteme zur Feucht- und Trockeninhalation zurück. Sogenannte CFTR-Modulatoren beeinflussen zusätzlich die gestörte Sekretbildung der Patienten.

Fester Bestandteil des täglichen Behandlungsplans ist auch die Physiotherapie. Mit unterschiedlichen Atemtechniken kann der zähe Schleim gelockert werden, was die Lungenfunktion nachweislich verbessert. Diese speziellen Übungen muss der Patient eigenständig durchführen können (sogenannte Auto-Drainage).