Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit)

Die Hämochromatose, auch Eisenspeicherkrankheit genannt, ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper übermäßig viel Eisen einlagert, vor allem in der Leber und im Herzen. Der menschliche Körper benötigt Eisen zur Blutbildung und für das Wachstum und den Erhalt von Zellen. Wird jedoch zu viel Eisen gespeichert, lagert sich dieses im Gewebe verschiedener Organe ab und zerstört es dadurch. Besonders betroffen sind Leber und Bauchspeicheldrüse aber auch andere Organe können geschädigt werden.

Hierbei unterscheidet man 2 verschiedene Formen, die neonatale Hämochromatose und die erbliche (hereditäre) Hämochromatose. Die neonatale Hämochromatose kommt mit rund 100 beschriebenen Fallbeispielen äußerst vor. Die erbliche Form wird durch einen Defekt im HFE-Gen verursacht. Inzwischen sind 4 verschiedene Gendefekte erforscht.

Bei der Eisenüberladung findet im Laufe des Lebens eine chronische Ablagerung von Eisen im Gewebe statt.

Bei neugeborenen Kindern äußert sich die Hämochromatose durch eine akute Entzündung der Leber mit Gallestau (Cholestase). Sie verläuft bis auf wenige Ausnahmen tödlich.

In fortgeschrittenerem Alter klagen Patienten häufig über ein Gefühl der Abgeschlagenheit. Bei Männern können eine Unterfunktion der Hoden sowie Erektionsstörungen ein erstes Anzeichen der Erkrankung sein. Unabhängig vom Geschlecht können eine Glukoseintoleranz oder Diabetes mellitus entstehen. Häufig kommt es zu einer Leberzirrhose. Bei 20 - 30% der Patienten führt diese zu der Entwicklung eines Leberzellkarzinoms. Zusätzlich weisen Patienten, die an Hämochromatose leiden, oft eine Hyperpigmentierung ("Bronze-Diabetes") auf. Hierbei lagert sich das Eisen auch in der Haut ab, wodurch diese einen bronzenen Farbton annimmt. Auch symptomatische Gelenkschädigungen durch Eisenablagerung kommen häufig vor.

Mit Hilfe eines Bluttests kann ein erhöhter Eisen- und Ferritinspiegel im Blut des Kindes nachgewiesen werden. Ein Gentest auf das sogenannte HFE-Gen kann zusätzliche Sicherheit bringen. In der Leberbiopsie werden die Eisenablagerungen sichtbar.

Einzige mögliche Minderung der Eisenüberlagerung sind regelmäßige Aderlässe.