Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel handelt es sich um eine Erbkrankheit. Aufgrund eines Gendefekts produziert der Körper zu wenig oder fehlerhaftes Bluteiweiß Alpha-1-Antitrypsin. Es wird vor allem in der Leber produziert und gelangt von dort ins Blut. Es ist dafür zuständig, Enzyme in der Lunge, die Gewebsmoleküle spalten – die sogenannten Proteasen – zu hemmen, die zwar Krankheitserreger in der Lunge bekämpfen, aber auch das Lungengewebe selbst angreifen können. Ist zu wenig Alpha-1-Antitrypsin vorhanden, kommt es folglich zu einer Überaktivität dieser Enzyme, die eine erhöhte Zerstörung des Lungengewebes zur Folge hat. Meist führt dies mit der Zeit zu einer chronischen Verengung der Bronchien (chronisch-obstruktive Lungenerkrankung, COPD). Zudem kann auch die Leber geschädigt werden, da Leberzellen fehlgebildetes Alpha-1-Antitrypsin nicht in die Blutbahn abgeben können, was durch eine chronische Entzündung zu einer Leberzirrhose führen kann.

Die ersten Symptome eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels sind zumeist eine Leberentzündung und in der weiteren Entwicklung eine Leberzirrhose. Die Entzündung äußert sich durch Anzeichen wie Fieber, Müdigkeit und Abgeschlagenheit. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommen häufig Symptome eines Lungenemphysems und der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung hinzu. Diese machen sich durch eine vermehrte Atemnot bemerkbar.

Da die Symptome denen von anderen Lungenerkrankungen wie z. B. Asthma oder der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung sehr ähnlich sind, wird der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel häufig erst im fortgeschrittenen Alter erkannt. Viele der Patienten haben bereits das 40. Lebensjahr überschritten, wenn die Diagnose gestellt wird.

Bei Verdacht auf die Erkrankung sollte das Blutserum auf seinen Alpha-1-Antitrypsin-Gehalt untersucht werden. Da es sich beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel um eine Erbkrankheit handelt, kann ein Gentest zusätzlich Aufschluss geben.

Die Erkrankung kann nicht geheilt werden und bedarf daher einer kontinuierlichen Behandlung mit dem Ziel, die Symptome zu lindern und die Zerstörung des Lungen- und Lebergewebes aufzuhalten. Gegebenenfalls kann dem Patienten Alpha-1-Antitripsin aus Spenderblut auch mittels Infusion verabreicht werden, um die Zerstörung des Lungengewebes zu verlangsamen. Mit Hilfe einer Lebertransplantation kann die Erkrankung zudem ursächlich geheilt werden.